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罕見病用藥安卓版介紹

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罕見病用藥安卓版功能

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罕見病用藥安卓版特點

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“常見”罕見病有哪些？

目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。

瓷娃娃一種罕見遺傳性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全癥，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。患者主要表現是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。

白化病白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色白化病是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發、眉毛及其他體毛發白，或者白里帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時愛瞇著眼睛。

苯丙酮尿癥PKU寶寶苯丙酮尿癥是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，患者在嬰兒時期可逐步表現出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等癥狀，身體可聞到特殊的氣味。

血友病一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病，曾經被稱為“歐洲皇室病”：英國維多利亞女王的子孫中，至少出現11名血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員.

黏多糖貯積癥黏寶寶黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。

巨人癥又名肢端肥大癥系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人癥；青春期后骨骺已融合則形成肢端肥大癥；少數青春期起病至成年后繼續發展形成巨人癥。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。

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